Μια νέα εξέταση αίματος που μπορεί να βελτιώσει τη θεραπεία των παιδιών που γεννιούνται με συγγενή καταρράκτη , ανακάλυψαν ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ . Η εξέταση αναλύει κάθε γνωστή μετάλλαξη του DNA που μπορεί να προκαλέσει τον καταρράκτη και σύμφωνα με τους ερευνητές, μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη διάγνωση μελλοντικά και την επιλογή μιας αποτελεσματικής θεραπείας.
“Η διάγνωση τους συγγενούς καταρράκτη είναι εύκολη κατά τη γέννηση , αλλά η διάγνωση της αιτίας διαρκεί αρκετά περισσότερο”, τόνισε ο καθηγητής Γκρεμ Μπλακ. Το πρόβλημα είναι ότι υπάρχουν περισσότερες από 100 διαφορετικές μεταλλάξεις του DNA ενός παιδιού που έχουν συνδεθεί με τον συγγενή καταρράκτη . ” Εάν ένα παιδί δεν έχει οικογενειακό ιστορικό , η εύρεση της αιτίας μπορεί να πάρει μήνες ή και χρόνια”, προσέθεσε ο κ. Μπλακ.
Μια πλήρης διάγνωση μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να εργαστούν πάνω σε μία καλύτερη πορεία της θεραπείας της νόσου και να ενημερώνουν έγκαιρα τις οικογένειες για τους κινδύνους του καταρράκτη εάν έχουν παιδιά που έχουν διαγνωστεί με καταρράκτη ως πρώιμο σύμπτωμα άλλων ασθενειών.
Για την νέα αυτή εξέταση, οι ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ και το Central Manchester Health Care Trust , χρησιμοποίησαν την πρόοδο της γενετικής για να ανακαλύψουν όλα τα λάθη του γενετικού κώδικα σε ένα απλό τεστ αίματος. “Η νέα εξέταση κοιτάζει όλα τα γονίδια παράλληλα , έτσι ώστε οι ασθενείς να μπορούν να διαγνωστούν πολύ πιο γρήγορα και να λαμβάνουν τη θεραπεία, την κλινική διαχείριση και την γενετική συμβουλευτική που χρειάζοντα “, εξήγησε η Δρ Ρέιτσελ Γκίλεσπι.
