Η αμνιοπαρακέντηση και η βιοψία τροφοβλάστης ή η λήψη χοριακής λάχνης είναι δύο σημαντικές εξετάσεις στην εγκυμοσύνη που θα σας δώσουν πολύτιμες πληροφορίες για το μωρό σας.
Τόσο η αμνιοπαρακέντηση όσο και η λήψη τροφοβλάστης προτείνονται σε περιπτώσεις εγκυμοσύνης , που υπάρχουν αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης κάποιου γενετικού συνδρόμου ή κληρονομικών ασθενειών στο έμβρυο, π.χ. σύνδρομο Down, μεσογειακή αναιμία ή ορισμένες ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα. Πιο συγκεκριμένα, ο γυναικολόγος συστήνει σε μια έγκυο γυναίκα να κάνει μια από τις δύο διαγνωστικές εξετάσεις, εάν η ηλικία της εγκύου είναι πάνω από 34 ετών και εάν τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος της αυχενικής διαφάνειας ή/και της αιματολογικής εξέτασης papp-a τεστ δίνουν αυξημένες πιθανότητες για γενετική ανωμαλία στο έμβρυο. Οι εξετάσεις αυτές είναι απαραίτητες να γίνουν σε μια έγκυος γυναίκα που νόσησε ή ήρθε σε επαφή με μεταδοτικές παιδικές ασθένειες (π.χ. ερυθρά) κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης της.
Η επιλογή είναι δική σας, αλλά πρέπει πάντα να γνωρίζετε πως, εάν ο γυναικολόγος σας κρίνει απαραίτητο τον προγεννητικό έλεγχο θα πρέπει να κάνετε μια από τις παρακάτω εξετάσεις. Εμείς σας δίνουμε πληροφορίες για αυτές τις εξετάσεις
Αμνιοπαρακέντηση
Η αμνιοπαρακέντηση ή αμνιοκέντηση είναι μια προγεννητική εξέταση, στη διάρκεια της οποίας ο γιατρός με τη βοήθεια και την καθοδήγηση του υπέρηχου παίρνει μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού μέσα από τη μήτρα. Η εξέταση αυτή συστήνεται γιατί δίνει σημαντικές πληροφορίες για την υγεία του εμβρύου, πριν γεννηθεί. Το αμνιακό υγρό περιέχει ζωντανά εμβρυακά δερματικά κύτταρα και άλλες ουσίες γενετικό υλικό που σας ενημερώνει για την υγεία του εμβρύου και αν υπάρχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται μετά τη 16η και πριν την 20η εβδομάδα, ώστε να υπάρχουν αρκετά εμβρυακά κύτταρα μέσα στο αμνιακό υγρό για να μπορέσει να γίνει η εξέτασή τους. Η εξέταση αυτή γίνεται σε γυναικολογική κλινική και ο γιατρός με την καθοδήγηση του υπέρηχου εισάγει μια βελόνα μέσα στη μήτρα και αναρροφά ελάχιστο αμνιακό υγρό (περίπου 1 κουταλιά της σούπας). Μετά την εξέταση μπορείτε να επιστρέψετε αμέσως στο σπίτι σας και πρέπει να ξεκουραστείτε 1-2 μέρες. Για αυτόν το λόγο φροντίστε να έχετε βοήθεια στο σπίτι ή να πάρετε άδεια από την εργασία σας. Η αμνειοπαρακέντηση είναι μια παρεμβατική εξέταση και για αυτό το λόγο πρέπει να ξεκουραστείτε. Υπάρχει τέλος ένα ελάχιστο ποσοστό κινδύνου αποβολής (μικρότερο του 0,5%) που είναι ασήμαντο όμως μπροστά στις πολύτιμες πληροφορίες που θα πάρετε για την υγεία του εμβρύου σας.
Λήψη τροφοβλάστης
Η εναλλακτική προγεννητική εξέταση που σας δίνει πληροφορίες για την υγεία του εμβρύου είναι λήψη τροφοβλάστης ή αλλιώς όπως λέγεται η λήψη χοριακών λαχνών. Η λήψη τροφοβλάστης γίνεται αρκετά νωρίς, λίγο πριν το τέλος του πρώτου τριμήνου και σας προσφέρει πληροφορίες έγκυρες για την υγεία του εμβρύου από πολύ νωρίς και δεν είναι απαραίτητο να περιμένετε μέχρι τη 16η εβδομάδα που γίνεται η αμνειοπαρακέντηση. Με τη βιοψία της τροφοβλάστης ανιχνεύονται χρωματοσωμικές ανωμαλίες, ή κληρονομικές ανωμαλίες του εμβρύου. Επειδή, τόσο το έμβρυο όσο και ο πλακούντας προέρχονται από το ίδιο αρχικό κύτταρο, δηλαδή το γονιμοποιημένο ωάριο, περιέχουν το ίδιο γενετικό υλικό. Αυτό δίνει τη δυνατότητα της μελέτης του γενετικού υλικού του εμβρύου μέσω της μελέτης των χοριακών λαχνών του πλακούντα, η λήψη των οποίων γίνεται με την επεμβατική διαγνωστική μέθοδο της λήψης τροφοβλάστης. Έτσι, η εξέτασή τους θα σας δώσουν όλες τις απαραίτητες πληροφορίες για την υγεία του μωρού σας.
Η εξέταση αυτή θεωρείται απαραίτητη όταν η στατιστική πιθανότητα για τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) που προκύπτει από το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας είναι αυξημένη (πάνω από 1/300, π.χ. 1/150). Επίσης, συστήνεται να γίνει, όταν υπάρχουν υπερηχογραφικά ευρήματα που απαιτούν περαιτέρω έλεγχο ή και λόγω του ιατρικού ιστορικού του ζευγαριού (π.χ. γονείς που είναι φορείς Β Μεσογειακής Αναιμίας, κ.ά.).
Ο ειδικός γιατρός με τη βοήθεια και την καθοδήγηση του υπέρηχου αφαιρεί με μια χοντρή βελόνα ένα μικρό κομμάτι από τις προεκβολές του πλακούντα. Ο γιατρός θα σας κάνει μια τοπική νάρκωση χαμηλά στην κοιλιά σας και με την βοήθεια του υπέρηχου και τη χρήση μιας βελόνας αναρροφά ένα μικρό μέρος των χοριακών λαχνών. Μετά την εξέταση μπορείτε να επιστρέψετε αμέσως στο σπίτι σας αλλά πρέπει και σε αυτή την εξέταση καθώς είναι παρεμβατική να ξεκουραστείτε για 1-2 ημέρες. Και σε αυτή την εξέταση υπάρχει ένα μικρό ποσοστό κινδύνου (μεταξύ του 0,5% και 1%) για αποβολή. Η έγκυος θα πρέπει να απευθυνθεί αμέσως στο θεράποντα ιατρό της, εάν παρουσιάσει απώλεια αίματος ή η θερμοκρασία του σώματός της είναι πάνω από 37,8 C μετά τον επεμβατικό έλεγχο.
Οι δύο αυτές εξετάσεις έχουν το ίδιο αποτέλεσμα. Δίνουν στους γονείς και στους γιατρούς πολύ σημαντικές πληροφορίες για την υγεία του εμβρύου. Στην αμνιοπαρακέντηση οι πληροφορίες αυτές λαμβάνονται μετά την εξέταση του αμνιακού υγρού, ενώ στη λήψη τροφοβλάστης ο ειδικός παίρνει ένα πολύ μικρό κομμάτι από τη χοριακή λάχνη, προεκβολή του πλακούντα. Η μεγάλη διαφορά τους είναι η χρονική στιγμή που γίνεται κάθε εξέταση. Η λήψη τροφοβλάστης γίνεται προς το τέλος του τρίτου μήνα, γύρω στη 11η-13η εβδομάδα, ενώ η αμνιοπαρακέντηση γίνεται τη 16η-19η εβδομάδα.
